Bublikoff @ 30 Mar 2019, 14:07:Когда я слышу, "ДНК-генеалогия", то моя рука сама тянется к чопперу. Эту тему, дорогой наш, Нестор лепописец, лучше вынести в отдельную тему.
А если кратко, то популяционные генетики предполагают, что неандертальцы и сапиенсы были подвидами одного вида и могли давать плодовитое потомство.
Так, tamplquest, мы пришли к такому же выводу. Правда осталось неандертальцам партнёров подыскать, т.е. родителей кроманьонцев и афаларцев.
tamplquest @ 30 Mar 2019, 14:24:Я считаю, что как раз не надо выносить. Совмещать антропологию и популяционную генетику очень удобно... Но популяционная генетика практически не дает данных по древним людям, их гаплогруппы невозможно найти. Особенно мужские -- вообще нет. А именно они удобней всего, потому что данных по ним много.
Уважаемые tamplquest и Bublikoff. Хотя Вы выразили разное мнение по поводу ДНК - Г. , я воспользуюсь разрешением топикстартера и продолжу эту тему. Должен во многом согласится с г-м Bublikoff - мне самому многое не нравится в области ДНК - Г. А "деятельность" "Шариковых" типа Кубарёва и Клёсова - бросила некоторую тень на неё. Но нельзя не согласится, что ДНК - Г. - это, новый, "мощный" инструмент для антропологии - в части вопросов: происхождения, родства и миграции видов их гибридизации, внешнего вида, физиологических особенностях и т.д. В доказательство чего привожу статью - д.б.н., к.ф.-м.н. М.С.Гельфанда.
Геном неандертальца: открытые вопросы
Как показывают антропологические, а теперь уже и геномные данные, неандертальцы — сестринская ветвь генеалогического древа современных людей по отношению к нашим непосредственным предкам, кроманьонцам. Однако анализ ДНК, выделенной из палеонтологических находок, свидетельствует о том, что отношения между неандертальцами и кроманьонцами не были чисто сестринскими.
Гибридизация предков
В 2014 г. были опубликованы качественные последовательности неандертальского генома из ископаемых останков, найденных в хорватской пещере Виндия и в Денисовой пещере на Алтае. Параллельно неожиданным образом разворачивалась история с геномом еще одного обитателя Денисовой пещеры — денисовца, который оказался представителем третьей ветви рода Homo, чуть более близкой к неандертальцу, чем к кроманьонцу.
Анализ неандертальского генома дал ответ на вопрос, давно обсуждавшийся палеонтологами: скрещивались ли пришедшие из Африки кроманьонцы с давно жившими в Евразии неандертальцами перед тем, как вытеснить их. Археологические и антропологические свидетельства не были однозначными. Находили черепа, совмещавшие неандертальские и кроманьонские черты, обнаруживали культурные заимствования кроманьонцев у неандертальцев, а в каких-то пещерах — неандертальские слои, лежавшие поверх кроманьонских. Однако все эти находки были оспорены тем или иным способом, и ситуация оставалась неопределенной. Сопоставление же геномов неандертальца и современных людей показало, что примерно 2% генома каждого современного европейца и азиата имеет неандертальское происхождение (а в африканских популяциях неандертальские аллели отсутствуют). У всех нас эти фрагменты разные, поэтому можно их собрать, проанализировав множество современных геномов, и реконструировать геном нашего неандертальского пращура.
Оказалось, что таким способом удается восстановить около 20% генома нашего неандертальского предка. Кстати, он, похоже, генетически ближе всего к неандертальцу из Мезмайской пещеры на Северном Кавказе. В ходе дальнейших исследований, ученые пришли к парадоксальному выводу: в то время как у каждого отдельного азиата неандертальская доля генома чуть выше, чем у европейца, объединение азиатских фрагментов оказывается меньшим, чем европейских. Это противоречит высказанной в ряде работ гипотезе о дополнительной гибридизации предков азиатов с неандертальцами. Вопрос остается открытым, и в частности, следует учесть возможность различий в популяционной истории европейцев и азиатов и в режиме естественного отбора после их расхождения.
Другая неожиданность возникла при сопоставлении денисовского генома с современными. Оказалось, что геномы коренных жителей Новой Гвинеи и Австралии помимо неандертальских фрагментов содержат участки денисовского происхождения — от 3 до 5%. Эти оценки все время пересматриваются — видимо, из-за недостаточного количества современных геномов, доступных для анализа.
В геноме кроманьонца из Усть Ишима (Омская обл.), жившего 45 тыс. лет назад, выявили долю неандертальских аллелей чуть большую, чем у современных людей - 2.3 ± 0.3% против 1.9 ± 0.2% у азиатов и 1.7 ± 0.1% у европейцев). Подсчеты показывают, что гибридизация случилась 60—50 тыс. лет назад, т.е. за 400—200 поколений до устьишимца, кость которого была независимо датирована стандартными методами. Похожий результат получился при исследовании генома кроманьонца из Костёнок (Воронежская обл.), который жил примерно 36 тыс. лет назад. Самый же удивительный пример такого рода — последовательность ДНК, извлеченной из 40 тысячелетней челюсти, которую в 2002 г. нашли в румынской пещере Пештера ку Оасе. Неандертальские фрагменты в этом геноме позволяют утверждать: прадедушка (в крайнем случае прапрапрадедушка или прапрапрабабушка) носителя челюсти был неандертальцем. Впрочем, популяция, к которой он принадлежал, не внесла вклад в современное генетическое разнообразие в Европе: она оказалась тупиковой ветвью и не оставила потомков.
Выше было сказано, что неандертальские аллели отсутствуют в африканских популяциях, а денисовские обнаруживаются только в австронезийских. Это не совсем точно. В геномах масаев (племен Восточной Африки) имеется небольшая доля неандертальских аллелей, однако их наличие объясняется контактами предков масаев с европейцами, которые и занесли эти варианты. Проверили это так: проанализировали соседние с неандертальскими полиморфные участки ДНК — и оказалось, что они имеют европейское происхождение. Аналогично в геномах современных азиатов и некоторых американских индейцев есть небольшая примесь денисовских вариантов генов, но ее склонны объяснять контактами с предками папуасов.
Чтобы найти неандертальский вклад в современные геномы, их сравнивают с геномами неандертальцев. А если бы последние не были известны — возможно ли было бы идентифицировать архаичные участки? Да, ведь неандертальский фрагмент в современном европейском геноме обладает статистическими особенностями: в нем существенно больше отличий от гомологичных участков геномов большинства других европейцев и азиатов и особенно от участков геномов всех африканцев. Это позволяет распознавать предковые места генома, ища те, которые имеют большое число уникальных вариантов.
А теперь применим этот подход к геномам африканцев. Вдруг в Африке тоже происходило что-то интересное? Похоже, что именно так: в геномах нескольких этнических групп обнаруживаются фрагменты, сильно отличающие своих хозяев от остального человечества. Таких участков всего три, и длина их невелика, но они могут быть свидетельством гибридизации африканских кроманьонцев - с неизвестными
Материнское наследство
Митохондриальные геномы наследуются строго по материнской линии. Оказалось, что на филогенетическом дереве, построенном по митохондриальным геномам, денисовцы сильно удалены от неандертальцев и кроманьонцев: расхождение митохондриальных линий денисовцев и общих предков неандертальцев и кроманьонцев случилось около 1 млн лет назад. Антропологических материалов мало, поэтому, исходя из митохондриальной последовательности денсовцев, их первоначально отнесли к рано отделившейся ветви рода Homo. Лишь после определения последовательности ядерного генома стало ясно, что это сестринская ветвь по отношению к неандертальцам.
Следует отметить, что мы знаем денисовцев всего из одной популяции, и поэтому неясно, до какой степени можно обобщать такое наблюдение. Тем не менее оно показывает, что денисовцы гибридизовались с древней ветвью рода Homo. Ближайшим же родственником денисовцев по материнской линии оказался человек из пещеры Сима де лос Уэсос в Испании, живший более 300 тыс. лет назад .
Вернемся ненадолго к взаимоотношениям кроманьонцев, неандертальцев и денисовцев, реконструируемым по ядерным геномам. Ближайший родственник гибридизовавшегося неандертальца — неандерталец из пещеры Мезмайская на Северном Кавказе, и расхождение между ними существенно меньше, чем между алтайским денисовцем и тем денисовцем, вклад которого мы видим в геномах австронезийцев. Пока не обнаружено вклада кроманьонцев в геномы неандертальцев и денисовцев. Впрочем, это может быть тривиальным следствием того факта, что известно относительно небольшое число геномов древних людей. Наконец, пока ничего не сказано про то, к какому из изученных неандертальцев ближе тот, чей вклад есть в геноме человека из Пештера ку Оасе, хотя, казалось бы, это относительно простой вопрос.
Примечательно, что ДНК неандертальцев, живших в Европе менее 48 тыс. лет назад, очень похожи, в то время как азиатские и более древние европейские ДНК существенно разнообразнее. При этом кости, из которых выделяли ДНК для определения этих геномов, были найдены в различных частях Европы — как в южной (Испании, Хорватии), так и в северной (Германии). Видимо, это означает, что большинство групп европейских неандертальцев вымерли примерно 50 тыс. лет назад, в период пика оледенения, а потом произошло повторное заселение Европы потомками выжившей группы.
Следует отметить, однако, что в соответствующей статье время расхождения митохондриальных геномов неандертальцев и денисовца — 350 тыс. лет назад, что существенно меньше оценок, приведенных другими учеными. Впрочем, это не влияет на сделанные выводы, поскольку датировки образцов получены и традиционными археологическими методами, независимо от молекулярной реконструкции.
Какими они были?
Неандертальцы были светлокожими, с рыжими волосами и светлыми глазами. Об этом нам поведал вариант гена MC1R, кодирующего меланокортиновый рецептор 1-го типа, который отвечает за пигментацию у людей. Денисовцы, наоборот, имели темную кожу и коричневые волосы. Ген амилазы — не был дуплицирован ни у денисовцев, ни у неандертальцев; такое приспособление к питанию растительной пищей было только у кроманьонцев. Зато и у денисовцев, и у неандертальцев имеется мутация в гене рецептора к лептину LEPR, влияющего на метаболизм бурого жира и, стало быть, адаптацию к холоду (у азиатов в этом гене другая мутация).
Интересные результаты дает также сопоставление нескольких неандертальских геномов. Неандертальцы из пещеры Эль Сидрон селились патрилокально, т.е. жена и дети жили в племени мужа. Мы знаем это, потому что среди группы обитателей этой пещеры, живших примерно в одно время, у женщин обнаружили несколько вариантов гипервариабельной области митохондриального генома, а у всех мужчин она была одной и той же, — значит, племя принимало женщин со стороны. Оказалось, что генетическое разнообразие в группах денисовцев и неандертальцев было меньше, чем в группах современных людей. При этом генетические расстояния между представителями названных групп были существенно больше, чем для современных этнических групп. Наконец, в геноме алтайского неандертальца обнаружили относительно длинные участки гомозиготности, что свидетельствует о преобладании близкородственных браков (средней степени родства — примерно как у двоюродных или троюродных братьев и сестер). В совокупности с повышенным числом слабовредных мутаций это может означать заметный генетический груз. Кстати, у денисовцев, живших чуть раньше в той же пещере, повышенной доли участков гомозиготности не наблюдается.
Что они дали нам
Среди функциональных групп генов выделяют три. Во-первых, это гены, от которых зависят структура и цвет кожи и волос:
— SCL45A2 и HERC2, аллели, определяющие светлую кожу (европейцам они достались от неандертальцев);
— MC1R, ген, определяющий цвет кожи (неандертальский вариант распространен у азиатов, особенно у тайваньцев);
— HYAL2, ген, отвечающий за адаптацию к ультрафиолетовому излучению (высокая частота неандертальского варианта у азиатов).
Эволюционная трактовка этих наблюдений довольно проста. Когда темнокожие кроманьонцы, предки евроазиатов, ушли из Африки на север и гибридизовались с неандертальцами, уже приспособленными к жизни в условиях существенно более слабого (другая широта) и редкого (иной климат) солнечного излучения, они получили неандертальские варианты соответствующих генов, оказавшиеся адаптивными.
Неандертальские и денисовские варианты часто встречаются в генах, определяющих работу иммунной системы. Это можно объяснить в рамках той же логической схемы.
В Азии и Европе кроманьонцы встретились как с новыми патогенами и паразитами, так и с приспособившимися к ним неандертальцами. Отсюда — неандертальские варианты
— гена STAT1, влияющего на активность врожденного иммунитета (в Меланезии часты и неандертальские, и денисовские варианты);
— кластера генов OAS, противостоящих вирусным инфекциям (у многих европейцев и азиатов — от неандертальцев, у австронезийцев — от денисовцев);
Видимо, самый яркий пример интрогрессии отдельного гена — EPAS1. Это ген, который кодирует транскрипционный фактор, участвующий в кислородозависимой регуляции некоторых других генов. Практически у всех жителей Тибета EPAS1 представлен аллелем денисовского происхождения, обеспечивающим приспособление к жизни на большой высоте. Вопрос о том, получен ли он непосредственно в результате гибридизации или через предков австронезийцев, остается открытым. Также интересно, какие варианты этого гена присутствуют в геномах неандертальцев.
Чем мы от них отличаемся
В геномах современных людей имеются большие области, в которых неандертальские варианты полностью отсутствуют. В геномах европейцев и азиатов найдено соответственно 4 и 14 таких участков длиной больше 10 млн нуклеотидов. Они обогащены функциональными (в частности регуляторными) элементами и генами, экспрессирующимися в семенниках. Первое говорит о том, что против многих неандертальских вариантов действовал естественный отбор, а второе — о повышенной мужской стерильности потомков смешанных пар. Пожалуй, интереснее всего то, что в одной из таких «пустынь» находится ген FOXP2, отвечающий за развитие речи. При этом последовательности кодируемого белка у неандертальцев и кроманьонцев совпадают, однако у последних имеется замена в интроне 8, влияющая на сайт связывания фактора транскрипции POU3F2, консервативный в геномах позвоночных. Это делает привлекательной гипотезу, согласно которой развитие речи у современного человека как-то связано с изменениями в уровне экспрессии FOXP2.
Среди генов, эволюция которых ускорилась в линии современного человека после расхождения с неандертальцами и денисовцами, оказалось много таких, которые регулируют пигментацию кожи. Неожиданным образом среди таких генов оказались и связанные с гиперактивностью и агрессивным поведением, причем во всех популяциях современного человека.
Перспективы
Дальнейший прогресс в изучении древней ДНК, видимо, будет связан как с анализом все новых образцов, так и с совершенствованием экспериментальных и вычислительных методов. По мере получения полных геномов представителей разнообразных современных этнических групп, особенно из Южной и Юго-Восточной Азии, Океании, Австралии, можно будет детальнее исследовать неандертальское и денисовское наследие в геноме кроманьонца. На наших глазах возникает целая индустрия, анализирующая вклад неандертальцев в различные функциональные системы и группы генов или, наоборот, изучающая варианты этих генов в геномах неандертальцев и денисовцев.
Мобильная версия
